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梧州发现一例人类染色体异常核型0

2019年05月16日 栏目:教育

梧州发现一例人类染色体异常核型广西-广西梧州讯(/吴凌平通讯员/陈晓雯刘凤玲)2013年12月31日,梧州市工人医院收到中国医学遗传学国

梧州发现一例人类染色体异常核型

广西-广西梧州讯(/吴凌平通讯员/陈晓雯刘凤玲)2013年12月31日,梧州市工人医院收到中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果,确认该院发现的一例人类染色体异常核型系世界首报。该患者为一名女性,检查发现她共有5条染色体之间出现复杂平衡易位现象。2013年9月,一名居住在梧州市区的17岁少女因原发性闭经,到梧州市工人医院妇产科门诊就诊,医生检查发现该少女子宫呈幼稚型,激素分泌水平不平衡,属于一种复杂的染色体异常核型。该医院检验科专家介绍,正常人的细胞中有46条23对染色体,而这名女患者的染色体异常,临床表现为子宫发育不全。发现该病例后,梧州市工人医院立即向中国医学遗传学国家重点实验室送检,并申报了染色体异常核型鉴定。2013年12月31日,梧州市工人医院收到专家反馈:经鉴定查询,国内外已有资料均未见相关报道,确定该染色体异常核型为世界首报,并收录入中国人类染色体异常核型数据库。专家称,这是一起重大的医学发现,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,将为研究遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供极有价值的依据。据悉,梧州市工人医院目前正对这名患者进行激素干预治疗。

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